Genética poética: o ADN da beleza

A genética tem gramática, matemática, mas também tem poesia”, escreve Marta Zegre Amorim no seu livro O que os genes dizem sobre mim (2026). A especialista em Genética Médica senta-se com a Vogue para traduzir por prosa esta área tão rica, e ainda com tanto por explorar, da medicina, tentando trocar por miúdos, tal como faz na publicação que lançou em junho deste ano, o que é isto da genética. “Engloba muita coisa”, começa por fazer o disclaimer, deixando antecipar que não quer deixar nada de fora. O discurso é conhecedor, mas também apaixonado, quando fala sobre esta vertente pela qual enveredou numa altura em que poucos lhe prestavam atenção, principalmente em Portugal.

“A genética médica é uma especialidade que existe desde 2001 e que se dedica ao estudo das doenças que têm uma etiologia genética, ou seja, quando o código deixa de fazer sentido; representa uma alteração no gene, numa região do ADN ou mesmo um cromossoma a mais, que compromete a forma como as proteínas estão a ser expressas, produzidas, a sua qualidade ou a interação [entre elas].

Quando temos ali toda uma comunicação entre os genes e proteínas que se passa a fazer de uma forma diferente e isso resulta em doença, a genética médica é a especialidade que se dedica a diagnosticar estas doenças e a acompanhar [pós-diagnóstico]”, sumariza, sublinhando que é uma especialidade importante porque “há muitas patologias para as quais é muito importante fazer um diagnóstico. Por vários motivos: porque nos dá mais conhecimento, conhecimento à família, conhecimento médico — e conhecimento é poder; mesmo que não haja uma terapia naquele momento, ao sabermos a história natural da doença, conseguimos prevenir, sabemos como é que devemos seguir melhor aquele doente, vigiamo-lo melhor, conseguimos saber exatamente qual é o risco de voltar a acontecer na mesma família, e se houver risco de recorrência conseguimos oferecer opções”, aponta, com as devidas ressalvas.

“Em relação à terapia genética, acontece ainda para uma franja da população muito menor do que gostaríamos, mas cada vez mais começam a haver intervenções baseadas nos estudos genéticos e eu acho que num futuro não muito longínquo, a genética vai passar a deixar de ser só do foro da doença rara; começamos a ter cada vez mais dados, com a utilização da inteligência artificial, começamos a olhar também para o ADN em rede e começamos a estabelecer padrões, a perceber se esta pessoa, com o seu padrão genético, tem aqui um risco mais alto [para esta ou aquela doença], eu acho que isto vai ser válido para o cancro, para diabetes, para hipertensão... doenças comuns. Vão ter um impacto sobretudo nas políticas de saúde, em que vamos deixar de ter o one size fits all, para termos efetivamente um acompanhamento mais personalizado da população”, prevê com entusiasmo.

O palavreado científico confirma-se, ainda que num tom mais leve. Mas então, e a poesia? A poesia faz-se nas entrelinhas do código que não vive incólume. Nesta ideia de que os genes seguem padrão, ou seja, obedecem a uma base científica, importa ressalvar que o ser humano não é padronizado. Mas não é unicamente a gramática e a matemática dos genes que podem sofrer variantes: os genes são influenciados pelo ambiente, não só em torno das células, mas também em torno do ser humano. É por isso que falar em genética é falar também em epigenética.

O código genético é uma sequência de letras, escrita, definida; a epigenética, como o nome indica, acontece em torno desta genética, possibilitando diferentes leituras. O ADN não é uma linha, lida da direita para a esquerda. Tem alterações em torno dele que o tornam surpreendente, irreverente; sejam metilações ou alterações numas proteínas onde o ADN está enrolado (se o esticássemos, teria dois metros em cada célula, portanto, ele tem de estar enrolado em torno destas proteínas que são as histonas, e estas histonas têm umas caudas, e estas caudas podem sofrer alterações)... tudo isto vai condicionar a forma como o ADN está aberto a ser lido e a ser expresso; ou então está fechado e está cheio de nós e a maquinaria que seria necessária para o ler não consegue lá chegar porque está bloqueado.

De uma forma simples, a genética estuda o código de letras do ADN que herdamos, enquanto a epigenética estuda como ligamos ou desligamos esses genes sem mudar o código. “A epigenética é causada pelo ambiente”, aprofunda a especialista: “no início é uma célula que se divide, a célula que ficou à esquerda tem um ambiente diferente do da célula que ficou à direita; por isso, vai adquirindo umas marcas que outras não adquirem. Muitas delas já estão planeadas no código genético, mas o ADN vai adquirindo marcas também com a interação do ambiente, como se tivesse capacidade de aprender e memorizar a vida que vai vivendo”, poetiza.

“Fiquei sempre muito fascinada com isto: perceber que há marcas epigenéticas que nós pomos e depois desligamos; temos um trauma, ativamos algumas coisas, mas depois desligamos; e há outras coisas que ativamos e não conseguimos desativar... eu acredito muito que as doenças autoimunes, as doenças psiquiátricas, são marcas que ficaram com uma memória mais longa do que era suposto... era só para responder a uma infeção e depois já não conseguimos desligar e ficamos a atacar o próprio corpo. A questão que eu mais gostava de saber responder é como é que nós ganhamos estas marcas e como é que as podemos retirar, porque isso abre o ADN ao ambiente e ao aprendermos como é que o podemos reensinar, tornar o nosso ambiente mais produtivo para o nosso ADN.”

Há duas correntes da filosofia que me vêm recorrentemente à mente ao longo desta conversa. O existencialismo e o essencialismo: de forma simplista, o primeiro defende que o ser humano se cria a partir de uma tábua rasa, entendendo que a existência humana é mutável e transitória, evoluindo na relação com os outros, com as coisas e com os espaços; o essencialismo entende que todo o ser possui uma essência anterior à existência, que o determina — conhecer em essência seria conhecer os elementos que constituem uma pessoa, características eternas e imutáveis, ao contrário da existência, transitória e impermanente.

Em teoria, são, claro, mutuamente exclusivas, mas à medida que a Dra. Marta Amorim vai aprofundando genética e epigenética, mais paralelismos faço com ambas, admitindo-as, neste caso em particular, como complementares: a genética fazendo as vezes do essencialismo, com um código que nos é inerente; a epigenética do existencialismo, afinando esse código consoante as vivências. De certa forma, é-nos dado uma mão de cartas no início da vida, mas essa mão vai-se alterando com o fluir do jogo. E saber as jogadas que o baralho nos poderá trazer pode criar vantagens ao jogador: “eu acho que o que é libertador para umas pessoas [saber se há predisposição genética para isto ou para aquilo], pode ser uma prisão para outras e é por isso que o aconselhamento pré-teste é tão importante”, diz Amorim, quando questionamos o conhecimento sobre a genética e as suas consequências.

“Uma pessoa nunca deve fazer um teste destes sem saber ao que vai. O que vamos testar, excluir, poder confirmar. Há risco para a descendência, estudos que se justifiquem em familiares, numa eventual futura gravidez. Há doenças para as quais nós vamos ter medidas preventivas, algumas terapias vão alterar até o curso da doença, prevenir a sua evolução... temos outras que não. Isto pode ser uma prisão para muitas pessoas, pode ser libertador para outras — saber o que vou desenvolver, planear a minha vida de outra maneira, decidir se vou ter filhos ou não, se vou usar a informação genética como opção reprodutiva... Portanto, há pessoas que veem a mais-valia desta informação como sinónimo de opções, outras que preferem não saber. O aconselhamento é muito importante e no caso das doenças que não têm cura, a nossa legislação engloba inclusivamente a obrigação das pessoas fazerem uma consulta de psicologia.”

Faz sentido, hoje em dia, fazer uma consulta de genética médica, mesmo sem sintomas? — indago, tendo em conta o espectro de benefícios por detrás deste conhecimento atempado. “Ainda justifica haver qualquer coisa”, assevera, “eu acho que no futuro vamos começar a usar a genética cada vez mais para rastreios populacionais, medidas preventivas, neste momento ainda é uma especialidade focada no diagnóstico de uma síndrome ou no diagnóstico de uma predisposição para cancro ou predisposição para outras doenças que já foram identificadas na família ou que são suspeitas na família.

Se, num futuro, e se calhar num futuro que vai ser já daqui a cinco anos, eu acho que cada vez mais vamos usar a genética para rastrear? Sim. Eu acho que a partir do momento em que os preços começarem a baixar — mas também a incerteza, porque ainda há incerteza na interpretação destes resultados e não podemos estar a fazer rastreio com graus de incerteza —, mas diminuindo a incerteza na avaliação dos resultados e nos preços, eu acho que não vai haver justificação para não ser uma consulta de rotina”, sublinha Marta Zegre Amorim. Esta incerteza que impede (por enquanto) os testes de genética como rotineiros são também sintomáticos da vastidão desta área e da sua complexidade.

“Eu acho fascinante descobrir aquilo que ainda há por descobrir, e na genética ainda há muita coisa para descobrir. O momento em que sequenciámos o genoma, parecia um ‘Eureka, que agora já descobrimos isso’. Mas foi só o início de percebermos que ainda não sabemos nada, ainda há muitos códigos sobre o código, muitas interações, muitas conversas entre o nosso genoma e as proteínas, entre o nosso genoma e o ambiente, que nós ainda não percebemos. E se calhar nunca vamos perceber tudo, porque o grau de complexidade pode não ser finito ao nosso entendimento.. Uma das formas de analisarmos as variantes [termo correto, ao invés de mutação] é sequenciar o ADN de um doente, e compará-lo com uma sequência de referência, e vamos ver o que foge do padrão, o que é diferente, e depois vamos classificar estas variantes.

É nesta classificação que nós vamos ver ’ok, é diferente, mas é diferente só neste doente, ou foge do padrão também na população em geral?’, e portanto estamos sempre um bocadinho a jogar com padrões.” Todo este conhecimento, toda esta capacidade de prever, todo este poder de se conseguir intervir e mudar códigos, identificar e mexer com os padrões... isso significa que a Genética Médica pode ser o elixir da imortalidade? “Pode e há estudos feitos nesse sentido de alterarmos a nossa epigenética para fazer um reset das células como se fosse um lifting celular, porque o envelhecimento também é geneticamente programado e, portanto, sim.

Sempre com alguma cautela, porque aqui os códigos às vezes sobrepõem-se: o código do envelhecimento e o código do cancro por exemplo, têm muitas semelhanças; até que ponto é que ao tornarmos as células imortais, conseguimos garantir que não se tornem cancro? As células do cancro são células imortais, muitas delas, portanto, temos também de ter algum cuidado com aquilo que desejamos. Tem de haver aqui algum equilíbrio, aprender a programar o código só quando tivermos a certeza do resultado do que estamos a mexer.

Se calhar, uma sequência genética é importante para várias coisas ao mesmo tempo e se nós alterarmos uma das funções vamos alterar as outras todas e ainda não temos noção disso. Eu quero acreditar que nós vamos ter todos um BI genético e que esse BI genético nos vai ser capaz de dizer ‘quando pensares em ter filhos há este risco e não há aquele; com este padrão genético, tens o maior risco de desenvolver esta doença e portanto na tua vida deves estar mais preocupada com isto ou com aquilo.’”

Apesar de ser recorrente referir-se a esta ou aquela maleita, a este ou aquele síndrome, denunciando a profundidade do seu arcabouço científico — não como forma de mostrar que sabe, mas antes como um reflexo natural da sua eloquência —, Marta Zegre Amorim é também peremptória na personalização dos seus exemplos, mesmo que de forma abstrata.

Tal como no livro, é importante para a especialista sublinhar que genética não é (só) sobre números e letras trocadas num código, é sobre pessoas; é aqui que a sua frase ganha maior sentido: não é só matemática, é poesia. “Eu construí o índice muito rápido e senti: faltam aqui pessoas, faltam os meus doentes, falta o que torna isto humano, o que torna isto real, e eu preciso que do outro lado as pessoas percebam, criem empatia, porque eu acho que a nossa curiosidade também aumenta quando a empatia aumenta, e deixa de ser medo para passar a ser uma maior vontade de ajudar, de criar soluções, e isso para mim é super importante.

E as histórias são tudo uma mescla, o conjunto de coisas que fui vendo durante estes 20 anos de especialidade e que para mim extravasam aquilo que se passa na consulta. Porque uma consulta não é chutar um resultado, é pensar no ser humano que está do outro lado. E pensar no ser humano que está do outro lado é pensar como é que isto o vai impactar na sua vida, na vida com a família, nas dúvidas que tem, na relação com o outro e, portanto, as histórias são esse reflexo do que nestes 20 anos fui absorvendo — e tentando eu própria como médica ter essa empatia, eu não estou aqui só a entregar um papel com um resultado”.

Está a criar uma ligação com alguém que pode estar a passar por uma fase difícil, influenciando o seu ambiente — na verdade, como na epigenética. Mas, acima de tudo, está a criar o padrão pelo qual todas as áreas se deveriam reger: o humano.

Originalmente publicado no The Patterns Issue, na edição de setembro de 2026 da Vogue Portugal, disponível aqui.